متلازمات

[syrian4ever]

9- متلازمة إهلر – دانلوس
Ehlers-Danlos Syndrome

متلازمة إهلر - دانلوس Ehlers Danlos هي مجموعة معقدة من الاِضطرابات الوراثية النادرة , والتي تعرقل إنتاج البروتين المسمى "كولاجين" والذي يعتبر مكون أساسي للنسيج الضام أو الرابط. ومن أهم وظائف النسيج الضام هى أن يكسب أعضاء الجسم المرونة, كما يربط الأنسجة داخل الأعضاء, و يدعم تماسكها. و يوجد النسيج الرابط بالجلد, و أوتار العضلات، و العظام, و الشرايين, و الأوعية الدموية, و الأسنان ,و صلبة العين و أربطة المفاصل، و الغضاريف, و غيرها من أعضاء الجسم. و نظرا لانتشار النسيج الضام فى أماكن متعددة بالجسم فإن الخلل الذي يحدث به يسبب أعراض و علامات متعددة, و تتميز متلازمة إهلر دانلوس بوجود مطاطية أكثر من اللازم بالجلد hyperelasticity, و زيادة مدى حركة المفاصل hypermobile joints وإلى حدوث مرونة أكثر من اللازمِ بأربطة المفاصل, و وجود أنسجة هشة.

وكان أول من وصف هذه المتلازمة أخصائي الجلد الروسي تشيرنجوفو Tschernogobow سنة 1891, وبعد ذلك أخصائي الجلد الدنمركي إهلر Ehlers سنة 1901, ثم أخصائي الجلد الفرنسي دانلوس Danlos سنة 1908.

أنواع متلازمة إهلر - دانلوس
توجد أنواع من متلازمة إهلر دانلوس وهى تسمى حسب أنسجة الجسم التي يشملها المرض, كالجلد, و المفاصل, و الأنسجة الأخرى, و حسب مدى شمول هذه الأنسجة, و طريقة وراثة المرض, و التحليل الجزيئي والكيميائي الحيوي و تشمل الأنواع:

1. النوع الأول (type I): وهو نوع شديد و يتميز بزيادة مدى حركة المفاصل, و جلد له ملمس القطيفة و يكون أكثر تمدد عند سحبه أو شده hyperextensible ثم يعود إلى وضعه عند تركه, و يسهل حدوث تليف به, أو حدوث أثر للجروح (ندب), و خاصة فوق البروزات العظمية مثل المرفق, و الركبة, و الذقن و يكون فى هذه المواضع فجوات بالجلد مثل "فم السمكة" نتيجة لجروح بسيطة, و يكون على الجبهة و الذقن خطوط من نسيج ليفي scars.
2. النوع الثاني (type II): وهو نوع له نفس مميزات النوع الأول ولكنه يكون أقل فى شدته.
3. النوع الثالث (type III): و يكون فيه زيادة مدى حركة المفصل بارزة وواضحة, أكثر من التغيرات بالجلد.
4. النوع الرابع (type IV): و تكون فيه التغيرات بالجلد بارزة وواضحة عن التغيرات بالمفاصل, و يكون المريض فيه معرض للموت الفجائي بسبب تمزق الأوعية الدموية الكبيرة, أو الأعضاء المجوفة الأخرى.
   
5. النوع الخامس (type V): وهو يماثل النوع الثاني ولكنه يحدث كمرض وراثي مرتبط بالجنس X-linked trait.
6. النوع السادس (type VI): وهو يصيب العين ocular-scoliotic ويسبب سهولة تكسر أنسجة العين و تشوه بالقرنية قمعي الشكل (keratoconus) والذي يؤدى غالبا إلى العمى, كما يصيب العمود الفقري, و يحدث به اعوجاج جانبي scoliosis كما قد يتسبب فى حدوث الحدبة الصدرية kyphosis.
7. النوع السابع (type VII): وهو النوع الذي يصيب المفاصل و المريء arthrochalasic type و يتميز بزيادة مدى حركة المفاصل و يصعب تمييزه عن النوع الثالث إلا بعيوب جزيئية معينة فى تحول النوع الأول من البروكولاحين إلى الكولاجين. كما يسبب حدوث فتق بالحجاب الحاجز للمريء.
   
8. النوع الثامن (type VIII): وهو نوع يصيب الأربطة الداعمة للأسنان The periodontotic-type وهو يتميز بحدوث تغيرات بارزة حول السن prominent periodontal changes
9. النوع التاسع و العاشر و الحادي عشر: و يميزهم البيانات الكيماوية الحيوية و السريرية التمهيدية.
   و نظرا لوجود تداخل بين الأنواع فى الأعراض و العلامات, فإن بعض الأشخاص و الأسر الذين لديهم مواصفات متلازمة إهلر دانلوس, لم يمكن وضعهم ضمن أحد الأنواع المحددة.
   
   سبب متلازمة إهلر – دانلوس
   متلازمة إهلر - دانلوس يسببها العيوب في الجينات التي تسيطر على تشكيلِ النسيج الرابط. و العيب الوراثي المعين في أكثر أنواعِ المتلازمة يؤثر على إنتاجِ البروتين الهيكلي و المسمى بالكولاجين, و الذي تكون وظيفته هى تقوية النسيج الرابط, و إكساب المطاطية للأنسجة كالجلد, و أربطة المفاصل, و الشرايين عند الأشخاص الطبيعيين.
   
   حدوث متلازمة إهلر - دانلوس
   تحدث لمولود واحد لكل 5000 مولود, و تكون النسبة فى السود أكثر منها فى البيض, و يكون النوع التقليدي والذي به زيادة مدى الحركة هو النوع السائد, و هؤلاء الأشخاص الذين تكون حالتهم معتدلة لا يبحثون عن العناية الطبية.
   
   أعراض متلازمة إهلر - دانلوس
   الجلد
   التغيرات بالجلد تختلف من رقة بالجلد ونعومة و ملمس كالقطيفة, إلى جلد زائد المطاطية بدرجة كبيرة - لدرجة إطلاق تسمية متلازمة "الرجل المطاطي" - و سهولة تمزق الجلد و وجود آثار للجروح, و المصابون بالنوع التقليدي يظهر عندهم آثار تليف يشبه أوراق السيجارة, كما قد تتكون ندب ممتدة و زيادة بالصبغة تكون موجودة بالجلد الذي يعلو البروزات العظمية, و يكون الجلد رقيق إلى حد رؤية الأوعية الدموية تحته, وفي النوع الذي يصيب الأربطة حول الأسنان يكون الجلد أكثر قابلية للتكسر عنه زائد المطاطية, و يلتئم بندب ضامرة و زائدة الصبغة مع سهولة حدوث ازرقاق بالجلد و نتيجة لهذه التغيرات يكون الجلد معرض لحدوث الآتي:
   
   1. سهولة حدوث أثر للكدمات
   2. الجروح البسيطة من الممكن أن تسبب وجود فجوة بين طرفي الجلد
   3. يكون التئام الجروح ضعيف وبطيء
   4. صعوبة عمل غرز للجروح بسبب ميل الجلد للتكسر و التمزق
   5. تجمع نسيج ليفي مكان الجروح وبروزه عن الجلد
   6. تجمع عقد متكلسة تحت الجلد
   7. تكون مضاعفات الجراحات أكثر بسبب سهولة تكسر الأنسجة
   المفاصل
   ارتخاء الأربطة و زيادة حركة المفاصل تتراوح بين أن تكون بسيطة أو شديدة و تكون المفاصل معرضه لحدوث الآتي:
   • ورم بالمفاصل
   • التواء بالمفاصل
   • خلع بالمفاصل: فقد يحدث خلع لمفصل الحوض و المفاصل الأخرى الكبيرة غير قابل للتعديل وفي الحالات البسيطة يتعلم المريض التقليل من الخلع بتقليل النشاط الجسماني, وفي الحالات الأشد من الممكن أن تكون هناك حاجة للتصحيح الجراحى.
   • زيادة مد المفاصل Hyperextension
   • التهاب المفاصل
   • حدوث الأقدام المسطحة Flat feet
   • عاهات العمود الفقري و حدوث تحدب وتقوس بسيط أو متوسط بالعمود الفقري scoliosis والذي يكون سائد, و أيضا إمكانية حدوث الحدبة الصدرية kyphosis
     
   العين
   تحدث فى بعض الحالات مشكلات بالعين مثل:
   • وجود ثنايا على جانبي العين ناحية الأنف
   • هشاشة صلبة العين مما يسبب تمزقها لأقل كدمة
   • صلبة العين قد تكون زرقاء
   • من الممكن أن يحدث تمزق بالعين, و بعض الناس تتفاقم حالتهم مع التقدم فى السن
   مشاكل متعلقة بالحمل مثل:
   • الولادة المبكرة
   • تمزق الأغشية المبكر
   • حدوث نزيف أثناء الحمل والولادة وبعد الولادة
   • حدوث تمزق الرحم
   • مضاعفات أكثر عند عمل تدخلات مثل الشق الجراحي لتوسيع مخرج الولادة episiotomy و العملية القيصرية Cesarean section
   مميزات أخرى للمرض
   1. ارتخاء الصمام الميترالي
   2. حدوث مشاكل بالتنفس بسبب انحناء العمود الفقري
   3. ألم مزمن بالعضلات
   4. سهولة تكسر الأوعية الدموية الصغيرة
      
   5. ضعف بالشرايين والذي قد يؤدى إلى حدوث تمدد بها و تمزق و حدوث نزف
   6. حدوث نزف باللثة
   7. حدوث فتق بسبب ضعف بالعضلات يسببه الخلل الحادث بالنسيج الضام مما ينشأ عنه وجود فتحة يبرز منها جزء من أحد أعضاء الجسم وقد يكون فى موضع من مواضع حدوث الفتق المعتادة مثل الفتق الإربي, أو حول السرة, أو الفخذي, أو فتق الحجاب الحاجز, كما قد تحدث جيوب بالقناة الهضمية, و قد يحدث تمزق بالقناة الهضمية أو الشرايين والأوعية الدموية مما يتسبب فى حدوث نزف.
   الخلل الجزيئي
   و يفسر العلماء حدوث المتلازمة بتحورات فى الجينات المختصة بتكوين المادة المهيئة لتكوين الكولاجين, أو الكولاجين, مما يحدث خلل فى النسيج الضام, و على سبيل المثال فإن تكون ألياف رقيقة و متعرجة بصورة غير الموجودة فى الشخص الطبيعي تسبب ارتخاء فى المفاصل وقد يسبب ذلك سهولة حدوث كسور عند بعض المرضى, كما أن وجود أنواع من الكولاجين الغير طبيعي بالأنسجة مختلط مع الأنواع الموجودة فى الشخص الطبيعي, يفسر الخلل الحادث فى جزء من حالات المتلازمة.
   
   تشخيص متلازمة إهلر – دانلوس
   يتم التشخيص من خلال الأعراض و العلامات, أما التقارير الكيميائية الحيوية, و تحليل الجينات للتعرف على العيوب الجزيئية فتكون صعبة و مضيعة للوقت, و يمثل الارتباط بين النمط الجيني و النمط الظاهري تحديا ولكن هذه الفحوص قد تفيد النوع الذي يصيب الأوعية الدموية والذي يتعرض فيها المريض لخطر الوفاة بسبب تمزق الشرايين و توجد اختلافات كبيرة بين الأشخاص المرضى داخل نفس الأسرة و الذين يحملون نفس التحور الجيني وذلك كما يحدث فى الأمراض الأخرى الوراثية التي تصيب النسيج الضام.
   
   علاج متلازمة إهلر – دانلوس
   • لا يوجد علاج لتصحيح النسيج الرابط
   • من الممكن إعطاء فيتامين (ج) الذي من الممكن أن يحسن من الالتئام و يقلل من سهولة حدوث أثر للكدمات البسيطة
   • إعطاء عناية جراحية أكبر للجروح لمنع حدوث أثر كبير من النسيج الليفي بعد التئام الجروح
   • المراقبة و العلاج لمحاولة منع المضاعفات, و خاصة للمرضى الذين لديهم تمدد بالشريان الأورطي, و يمكن متابعتهم بفحوص الأشعة مثل أشعة الموجات الصوتية وغيرها من فحوص الأشعة
   • إعطاء أدوية للسيطرة على ألم العضلات
   • نقل دم لحالات النزيف الشديد
   • ممارسة الرياضة لتحسين ثبات المفاصل و تقوية العضلات
   • حماية الجسم و المفاصل من الكدمات والجروح
   • التصحيح الجراحى و تضييق الأربطة يتطلب تقييم لكل حالة على حدة , حيث أن الغرز الجراحية فى أغلب الحالات لا تمسك بالأربطة, وقد يستبدل الجراح عمل الغرز الجراحية بوضع لاصق طبي للجروح
   • الأشخاص الذين يكون من السهل حدوث نزف عندهم بالأنسجة يجب تقييم حالاتهم جيدا بخصوص اضطرابات النزف كما يجب تقييم مرضى النوع الذي يؤثر على الشرايين و أفراد أسرهم على فترات منتظمة, للكشف عن وجود تمدد بالأوعية الدموية.
   • وضع دهانات تمنع تأثير الشمس على الجلد
   • قد يكون التصحيح الجراحى صعب بسبب هشاشة الأنسجة
   • ارتداء دعامات للمفاصل
   • النساء المصابات بالنوع الذي يؤثر على الشرايين يجب توعيتهم بخصوص الخطر المتزايد لحدوث تمزق للرحم و النزيف أثناء الحمل و الولادة وبعد الحمل
   الوقاية
   لا يوجد وسائل للوقاية من متلازمة إهلر دانلوس بعد ولادة الشخص, ولكن عند وجود شخص أو أكثر مصابين داخل الأسرة أو العائلة يجب أخذ المشورات الخاصة بالوراثة قبل الإنجاب
   
   
   
   

[luli]

سيريان يعطيك العافية .. موضوع كتير مهم وفي كتير معلومات فادتني ..يسلمون ومتابعه بأذن الله ..

سلام ..

[syrian4ever]

منورة لولي اهلا وسهلا ... منتابع

متلازمة داون Down's syndrome

أطلق عليها هذا الاسم نسبة إلى الدكتور الإنجليزي جون لانجدون داون john Langdon Down , والذي قام بوصف أطفال لديهم مجموعة الأعراض والعلامات المميزة لهذه المتلازمة وصفا دقيقا عام 1866 م, وقد لاحظ أن الأطفال المصابين يشبهون بعضهم البعض في ملامح الوجه وخصوصا في العين التي تمتد إلى أعلى والتي تشبه الجنس الأصفر، فأطلق عليهم اسم المنغوليين نسبة إلى منغوليا، وظل هذا الاسم شائعا إلى عام 1967 م بعد أن استقر منظور العلماء إلى أنه ناتج عن خطأ في الصبغيات chromosomal abnormality ولا علاقة له بالجنس الأصفر، ومنذ ذلك الوقت وهو يعرف بمتلازمة داون.

وقد كان العالم الفرنسي ليجون Lejeune هو أول من اكتشف أن سبب هذه المتلازمة هو وجود ثلاث نسخ من الصبغ رقم (21) عند الذين يصابون بهذه المتلازمة بدلا من نسختين عند الأطفال الطبيعيين وكان ذلك سنة 1959م. وهذه المادة الوراثية الإضافية تغير من تناغم الجسم المتوازن بدقة مما ينشأ عنه درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية و الاختلال الجسدية.

وتسمى هذه المتلازمة أيضا بالتثلث الصبغي trisomy, وهى تحدث بنسبة 1 لكل 800 شخص طبيعي رغم أن أكثر من نصف حالات الحمل المصابة بتثلث الصبغي رقم (21) لا تستمر ويحدث لها إجهاض, أما الذين يولدون فإن حوالي ثلثهم يموتون خلال العام الأول, والنصف يموتون عند وصولهم 4 سنوات, أما النسبة المتبقية فتكون أعمارهم أقل من معدلات الأعمار في الأشخاص الطبيعيين.

أسباب الوفاة بسبب متلازمة داون
تكون العيوب الخلقية بالقلب هي أهم أسباب الوفاة, وقد توجد عيوب خلقية أخرى مثل انسداد المريء esophageal atresia سواء مع وجود ناصور بينه وبين القصبة الهوائية أم لا with or without transesophageal (TE) fistula, ومرض هيرشبرج Hirschsprung disease والذي تكون فيه حركة الأمعاء الغليظة معدومة أو ضعيفة, والانسداد الخلقي للإثنى عشر duodenal atresia, كما أن سرطان كريات الدم البيضاء يساهم أيضا في إحداث نسبة من الوفيات عند المصابين بمتلازمة داون, أما الوفيات في الأعمار المتقدمة نسبيا فتكون بسبب الشيخوخة المبكرة .

أنواع متلازمة داون

توجد ثلاثة أنواع من متلازمة داون:

1. التثلث الحادي والعشرين Trisomy 21: وفيه يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلا من مرتين ليكون عدد الصبغيات 47 بدلا من 46 صبغي في كل خلية (كما هو مبين بالشكل الأعلى) , ويشكل هذا النوع النسبة الأعلى من مجموع المصابين بهذه المتلازمة حيث تبلغ نسبة الإصابة به حوالي 95% من حالات متلازمة داون.
2. الانتقال الصبغي Translocation: وفيه ينفصل الصبغي رقم 21 و يلتصق بصبغي آخر ويشكل هذا النوع حوالي 4 بالمائة من حالات متلازمة داون.
3. النوع الفسيفسائي Mosaicism: وفي هذا النوع يوجد نوعين من الخلايا في جسم الطفل المصاب, بعضها يحتوى على العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46 والبعض الآخر يحتوى على العدد الموجود في متلازمة داون أي 47 صبغي, ويمثل هذا النوع حوالي 1 بالمائة من المصابين بمتلازمة داون .

معدلات حدوث متلازمة داون
يزداد معدل إصابة الأطفال بمتلازمة داون من نوع التثلث الصبغي كلما كان عمر الأم الحامل أكبر, فنسبة الأطفال المصابين لأمهات إلى سن 30 سنة تكون 1 طفل مصاب لكل 900 طفل طبيعي, بينما تكون النسبة 1 طفل مصاب لكل 40 طفل طبيعي عندما يكون عمر الأمهات الحوامل 44 سنة, كما يزيد احتمال تكرار الإصابة بنسبة 1 بالمائة عند إصابة طفل واحد لأمهات إلى سن 30 سنة, أما بالنسبة للأمهات فوق 35 سنة ففي حالة إصابة طفل واحد فإن نسبة خطر تكرار الإصابة في الأطفال المواليد لهم تصل إلى 4 بالمائة.

أعراض وعلامات متلازمة داون

من أهم الأعراض:

• وجود قيئ بسبب انسداد الأمعاء.
• عدم خروج براز.
• وجود أعراض مرضية خاصة بالسمع والإبصار والنمو.
• تأخر الإدراك والحركة واللغة ويكون معامل الذكاء أقل من المعدل مع فقدان القدرة على التكيف مع زيادة مخاطر الإصابة بخلل للقدرات العقلية dementia من النوع الذي يحدث عند مرضى الزهايمر, كما يعانى البعض وخاصة بعد سن البلوغ من الاكتئاب أو القلق.
• يكون السلوك متسم بالعفوية الطبيعية, ويكون الطفل مبتهج و لطيف و يتسم بالصبر و الاحتمال.
• تظهر عند بعض الأطفال الصغار تقلصات Infantile spasms, بينما تحدث عند البعض من الأكبر سنا تشنجات tonic-clonic seizures.
• عدم انتظام ضربات القلب Arrhythmia وحدوث نوبات إغماء أو خفقان أو ألم بالصدر.
• أعراض توقف التنفس أثناء النوم sleep apnea مثل الشخير snoring وعدم الراحة أثناء النوم و صعوبة الاستيقاظ و النعاس النهاري و تغير بالتصرفات و المشاكل بالمدرسة.

ومع أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون تكون لهم صفات جسمانية و عقلية مميزة للمرض وشائعة بينهم إلا أن إصابتهم قد تكون خفيفة أو معتدلة أو شديدة, وفي العادة فإن النمو الجسمي والعقلي عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون يكون أبطأ عنه عند الأطفال الطبيعيين.

وأهم العلامات الجسمانية هي:

• الرأس من الممكن أن يكون أصغر من الحجم الطبيعي microcephaly كما يكون شكله غير عادى حيث يكون مسطح من الخلف flat occiput ومن الأمام, حيث يبدو الوجه مسطح أيضا.
  
• علامات العين ومنها وجود عيوب انكسار الضوء و وجود مياه بيضاء وقد يكون هناك انسداد بالقناة الدمعية و ميل العينين إلى أعلى و الركن الداخلي للعين تكون به ثنية مستديرة بالجلد بدلا من كونه حادا وقد توجد نقط بيضاء على قزحية العين.
  
• تسطح الأنف و صغر حجمه و بروز اللسان, ويكون العنق قصير وعريض ويكون شكل الأذنين غير طبيعي وقد يحدث فقدان بالسمع كما تكون الأسنان غير طبيعية و يكون سقف الحلق مرتفع وأكثر تقوس.
  
• ضعف وارتخاء في العضلات و أربطة المفاصل ولذلك يكون ثنى و مد المفاصل زائد عن الطبيعي.
• قصر الأطراف كما تكون اليدين قصيرتين وعريضتين والأصابع قصيرة ويكون براحة اليد في الغالب خط واحد عميق.
  
• تأخر النمو حيث لا يصل المصاب بمتلازمة داون إلى معدلات الطول عند الأفراد العاديين.
• قد يوجد جفاف الجلد.
• قد توجد عيوب خلقية بالقلب وهى توجد عند حوالي 50 بالمائة من المصابين بمتلازمة داون وغالبا ما تسبب الوفاة في العام الأول من العمر.
• قد توجد عيوب خلقية بالقناة الهضمية مثل الانسداد الخلقي للمريء أو الإثنى عشر.
• قد توجد عيوب خلقية بالكلى أو قد توجد خصية معلقة cryptorchidism.
• قد يوجد نقص في افراز الغدة الدرقية أو مرض السكر.
• قد توجد سمنة عند الذين تعدوا سن البلوغ كما يصاب بعضهم بالمرض الجوفي Celiac disease والذي يسبب إمساك وانتفاخ بالبطن وغيره من الأعراض عند تناول أطعمة بها مادة الجلوتين.
• الشيخوخة المبكرة و تحول الشعر إلى اللون الرمادي مبكرا.
• قد يوجد نقص بالمناعة حيث تكون فرصة إصابة المرضى بمتلازمة داون 12 ضعف فرصة الإصابة لغيرهم بأمراض مثل الالتهاب الرئوي .
• قد يوجد سرطان كرات الدم البيضاء leukemia حيث أن إصابة مرضى متلازمة داون تكون 55 ضعف إصابة غيرهم من الأفراد الطبيعيين خلال الخمس سنوات الأولى من العمر.

فحوص متلازمة داون
وتشمل:

• الفحص بأشعة صدى الصوت قبل الولادة Prenatal echography والذي قد يتم عن طريقه التشخيص المبكر خلال الثلاث شهور الثانية أو الثلاث شهور الأخيرة من الحمل .
  
• سحب السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين عن طريق الجدار البطني للأم بغرض فحصه ودراسته amniocentesis.
  
• تحليل صبغيات الجنين fetal chromosome analysis.
  
• فحوص الأشعة على الرأس والتي تظهر استواء عظام الرأس من الأمام والخلف.

علاج متلازمة داون
بالرغم من الجهود المستمرة لا يوجد علاج ملحوظ الأثر للتأخر العقلي المصاحب لمتلازمة داون, ولكن التقدم في وسائل العناية الطبية أحدث تحسنا كبيرا في نوعية الحياة و متوسط العمر المتوقع وذلك من خلال:

1. تقديم المشورة والمساعدة من خلال الاستشارة الوراثية.
2. تقديم التطعيمات والعلاجات Vaccination and medication وذلك من خلال:
   • الالتزام ببرامج التطعيم المعتادة وتقديم العلاجات, مثل هرمون الغدة الدرقية في حالات نقص إفرازها لمنع التدهور العقلي وإعطاء الأدوية للوقاية من الالتهاب تحت الحاد للغشاء المبطن للقلب Subacute bacterial endocarditis عند عمل تدخلات بالأسنان.
   • تقديم الأدوية مثل الديجيتالس Digitalis ومدرات البول diuretics للمصابين بعيوب بالقلب.
   • العلاج دون تأخير لحالات التهاب الأذن الوسطى وعدوي الجهاز التنفسي, وذلك حيث أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون تكون المناعة لديهم أقل من الأطفال العاديين.
   • إعطاء مضادات التشنج anticonvulsants للأطفال الذين يعانون من تقلصات أو تشنجات.
   • تقديم العقاقير الطبية و العلاج النفسي و السلوكي عند وجود الاضطرابات النفسية.
   • علاج الاضطرابات الجلدية مع الاهتمام بالنظافة الصحيحة و الاستحمام المتكرر و استعمال المضادات الحيوية الموضعية و الشاملة.
   • العناية الملائمة بصحة الأسنان.
   • الاهتمام بالاستفادة من برامج التدخل المبكر للأطفال فالبرامج حتى عمر 3 سنوات صممت لتحسين الطفل بالتركيز على تنمية تغذية الطفل و نموه و لغته و كلامه و نموه الاجتماعي, كما أن لهذه البرامج أثر في تحسين قدرة الطفل في الاستقلالية و الحياة الاجتماعية و تحسن نوعية حياته.
3. تقديم الرعاية الطبية والمتابعة للبالغين المصابين بمتلازمة داون وذلك من خلال:
   • عمل تقييم سنوي للسمع.
   • عمل تقييم سنوي للإبصار.
   • علاج الاضطرابات الجلدية.
   • التقليل من السمنة و الأطعمة عالية السعرات و الزيادة من النشاط الاجتماعي وملأ الفراغ.
   • إعطاء غذاء خالي من الجلوتين gluten-free diet للذين يعانون من المرض الجوفي Celiac disease.
   • إعطاء المضادات الحيوية عند وجود ارتخاء بالصمام الميترالي mitral valve prolapsed.
   • عمل التحاليل الخاصة بمرض السكر ونقص إفراز الغدة الدرقية.
   • متابعة علاج النطق و الكلام و السلوكيات مثل إيذاء الذات و الفزع phobias.
   • علاج القلق أو الاكتئاب عند وجودهم .
4. تقديم العلاج الجراحي للحالات التي تحتاجه مثل العيوب الخلقية بالقلب والقناة الهضمية و استئصال اللوزتين والزوائد الأنفية عند تسببها في توقف التنفس أثناء النوم.

وبصفة عامة فإن علاج هذه الحالات يحتاج المشورة و الاهتمام من متخصصين في الوراثة السريرية Clinical geneticist طبيب الأطفال المختص بتطور نمو الطفل Developmental pediatrician و أخصائي القلب و طبيب العيون و المتخصص في جراحة المخ والأعصاب و أخصائي العظام و الطبيب النفسي و المتخصص في العلاج الطبيعي و المهني و أخصائي أمراض اللغة و التخاطب و أخصائي السمعيات Audiologist

[syrian4ever]

متلازمة تكيس المبايض
Poly Cystic Ovaries - P.C.O

قام كل من العالم ستين Stein والعالم ليفنثال Leventhal عام 1935 بوصف مجموعة أعراض متلازمة معا ومرتبطة بعدم التبويض وهي زيادة الشعر في الوجه والجسم، زيادة الوزن والبدانة ، قلة أو ندرة الحيض، بالإضافة إلى تضخم المبايض. تصيب حوالي 10-15% من النساء في العالم ما بين سن 20 و 40 سنة ، عادة تبدأ المتلازمة بالظهور بين أول عادة شهرية وبين عمر العشرين. حين يلاحظ عدم انتظام الدورة الشهرية أو ندرتها. وهي إحدى الأسباب المؤدية لتأخر الحمل، لكنها لا تسبب العقم.

يلتبس الأمر على الكثير من السيدات في التفرقة بين تكيس المبيض ووجود أكياس عليها والتي قد تكون حميدة أو خبيثة. فتكيس المبيض يعني وجود عدد من البويضات صغيرة الحجم (لا يتعدى حجم الواحدة منها 10 مم) منتشرة داخل المبيضين وخاصة تحت الغلاف الخارجي وهذه الظاهرة مرتبطة باضطراب الهرمونات التي يفرزها المبيض وبالتالي تعيق الإباضة. وعادة يصاحبها ارتفاع في ضغط الدم و زيادة في الوزن و غزارة في شعر بعض مناطق الجسم خاصة الذقن (الشعرانية). أما الأكياس فهي كبيرة الحجم نسبيا وقد تصل إلى حجم كبير جدا قد يملأ تجويف البطن بأكمله وهي عادة واحدة إلا أن عددها قد يصل إلى اثنين أو ثلاثة. وقد تظهر بعض النتوءات على سطحها الداخلة مما قد يثير الشك في كونها خبيثة.

الأسباب :
مع أن مرض تكيس المبايض يعتبر من أكثر حالات اختلال الهرمونات شيوعا في السيدات. إلا أن ميكانيكية تكيس المبايض غير معروفة بالتحديد ولهذا فالسبب الرئيسي غير معروف ولكن هناك عدة عوامل تؤدي إليه . فالبعض يرى أن المشكلة في الغدة النخامية Pituitary gland ، حيث أن هناك زيادة في هورمون إل أتش LH يؤدي إلى انخفاض في هرمون الاستروجين الذي يجعل استجابة الأكياس الموجودة في المبيض استجابة عشوائية وغير منتظمة. ويرى آخرون أن المشكلة تقع داخل المبيض حيث انه لا يستجيب لهرمونات الغدة النخامية بشكل مناسب كما في المبايض الطبيعية وهناك فريق ثالث يرى أن المشكلة تقع في الغدة الكظرية ( الجاركلوية) حيث أنها تنتج كمية كبيرة من الهرمونات الذكرية كهرمون DHEAS الذي يؤدي إلى تكيس المبايض. وهناك نظرية جديدة تعزو المشكلة إلى قلة إفراز هرمون دوبامين Dopamine في المراكز العليا في المخ، وهذا بدوره يؤثر على ما تحت المهاد والغدة النخامية. ومهما يكن السبب فإن علاج المشكلة يكمن في تصحيح الوضع المختل باستعمال الأدوية المنشطة أو بعملية كي للمبايض.

التشخيص :
يشخص المرض بملاحظة قلة أو ندرة الدورة الشهرية، زيادة الشعر في الجسم أو الوجه، وبمشاهدة الشكل المميز للمبايض بالأشعة فوق الصوتية (الإلتراساوند Ultrasound)
فحص المبايض يظهر أن هناك عددا كبيرا من الأكياس المحتوية على بويضات جاهزة للتبييض في كل دورة شهرية ولكن المفروض أن كيسا واحدا كل دورة ينمو وينتج بويضة ناضجة كل شهر ولكن ما يحصل أن عددا كبيرا من الأكياس تنمو في وقت واحد تم يتوقف نموها جميعا في منتصف الطريق وبالتالي عدم وصول أي من هذه البويضات للحجم المناسب وعدم حدوث الحمل (8 – 10 أكياس وحجمها أقل من 10 ملم في كل مبيض) . وتظهر هذه الأكياس بالأشعة الصوتية كحبات عقد اللؤلؤ string of pearl

تكيس المبايض كما يظهره التصوير بالموجات فوق الصوتية

كيس داخل أحد المبيضين وتلاحظ النتوءات على سطحه الداخلي

وتحليل الهرمونات يظهر:

• زيادة في هرمون إل أتش LH .
• هرمون أف أس أتش FSH (الهرمون المسئول عن نمو ونضج البويضات) في المعدل الطبيعي أو منخفض.
• زيادة نسبة هرموني (3/1) LH / FSH أو أكثر.
• هرمون البرولاكتين Prolactin (الهرمون المسئول عن تكوين وإدرار الحليب من الثديين) في المعدل الطبيعي أو مرتفع.
• هرمون الذكورة (تستوستيرون testosterone) في المعدل الطبيعي أو مرتفع.
• هرمون DHEAS في المعدل الطبيعي أو مرتفع.
• انخفاض حاد لهرمون التبويض (البروجسترون Progesterone).

كما أن بعضهن يعاني من ارتفاع هرمون الانسولين المسئول عن عملية حرق السكر بالدم.

العلاج
أما علاج متلازمة تكيس المبايض فيتركز الجزء الرئيسي منه على المريضة نفسها، حيث أن معظم المريضات يعانين من السمنة وقد تكون سمنة مفرطة، لذا فإن إنقاص الوزن يؤدي إلى انتظام الهرمونات وقد يؤدي إلى حمل مع العلاج البسيط، حيث أن معظم هؤلاء المريضات يعانين من اضطرابات في التمثيل الغذائي، خاصة في السكريات والدهون كما تعاني بعضهن من مرض السكري

العلاج بالأدوية
يعتمد على وضع المريضة، فإذا كانت غير متزوجة أو لا ترغب في الحمل فإن العلاج يكون بأخذ حبوب منع الحمل مثل حبوب ديان Diane مع دواء مخفض لهرمون الذكورة مثل الداكتون Aldactone الذي هو عبارة عن دواء للضغط و لكنه يقلل من هرمون الذكورة وذلك للسيدات اللواتي يعانين من زيادة الشعر في الوجه وفي الجسم بصفة عامة.



وبالنسبة للسيدات اللواتي يرغبن في الحمل فإن الأدوية المستخدمة هي:

• حبوب الكلوميد Clomid: وتعطى بجرعة تتراوح بين (50 ـ 150 جم) حبة إلى 3 حبات) في يوم 2 ـ 3 ـ 4 ـ 5 ـ 6 من الدورة.
• حبوب الكلوميد مع إبرة: hCH وتعطي في اليوم الثالث عشر من الدورة.
• ابرة: HCG/F.S.H وهي عبارة عن الهرمونات المفرزة من الغدة النخامية التي تقوم بتنشيط المبايض وتعطي بصفة يومية في اليوم الثاني من الدورة ثم يقوم الطبيب بعمل أشعة صوتية في اليوم السابع من الدورة لمعرفة مدى الاستجابة للعلاج وقد يحتاج إلى إجراء تحليل دم لمستوى هرمون الأنوثة Estrogen. ثم يعاد الفحص في اليوم العاشر من الدورة حتى تصل الجربيات إلى الحجم والعدد المناسب، حيث تعطى إبرة hCG ويطلق عليها بين العامة الإبرة التفجيرية لأنها تساعد على نضوج البويضة حتى يصل الجريب إلى مرحلة الانفجار وإطلاق البويضة وينصح بالاتصال بين الزوجين بعد 36 ـ 40 ساعة من إبرة hCG. ويعتبر العلاج بإبرة hCG/F.S.H من الأدوية القوية التي قد تؤدي إلى مضاعفات خطيرة لذا لابد أن تعطى من قبل استشاري متخصص في العقم والخصوبة.
• أدوية السكري مثل الجلوكوفاج Glucophage: وتستخدم بمفردها أو مع الكلوميد لتنشيط المبايض وهي فعالة وخاصة في حالة مقاومة الخلايا للأنسولين ويعطى الجلوكوفاج بمعدل 1.5 جرام يومياً.

العلاج الجراحي لتكيس المبايض


يجرى العلاج الجراحي لهذه الحالة بعمليات:

1. استئصال جزء من كل مبيض بما يعادل ثلث المبيض، وهذه العملية فعالة في استعادة التبويض ولكنها تعتبر من العمليات القديمة في التاريخ الطبي، وذلك لأنها عادة ما يحدث بعدها التصاقات حول قنوات فالوب قد تمنع الحمل.
   
   
   
   
2. عملية كي المبايض بالمنظار الجراحي: وتستخدم هذه العملية في حالة فشل العلاج بواسطة الكلوميد في مرضى متلازمة تكيس المبايض وتمتاز عن العلاج بإبرة hCG بعدم حصول حمل متعدد (توأم أو أكثر) ولا
   تحتاج المريضة إلى متابعة التبويض بالأشعة الصوتية وينصح بهذه العملية للمرضى اللواتي يحصل عندهن استثارة في المبايض أو حصول مضاعفات مع الإبر وكذلك في حالة المريضات المقيمات في مناطق نائية
   بحيث لا يستطعن الحضور لإجراء متابعة التبويض لمدة أسبوعين. ويتم كي المبايض بالمنظار الطبي عن طريق البطن بواسطة الليزر أو التيار الكهربائي ولا فرق في النتائج بينهما، إنما المهم أن يقوم بالعملية جراح المناظير المتخصص في العقم حتى تكون نسبة حصول الالتصاقات بعد العملية قليلة (10% - 20%) من الحالات و تكون التصاقات خفيفة وبعيدة عن قنوات فالوب و بالتالي لا تمنع حصول الحمل بمشيئة الله عز وجل. وكما هو معروف فإن 80% من السيدات يحصل لديهن التبويض الذاتي بعد هذه العملية.
   
3. العلاج في قسم المساعدة على الخصوبة بواسطة أطفال الأنابيب والتلقيح الصناعي أو الحقن المجهري، وينصح به في حالة فشل العلاج بالإبر أو في حالة وجود ضعف في عدد الحيوانات المنوية أو في حركتها
   أو ارتفاع شديد في نسبة الحيوانات المنوية المشوهة في السائل المنوي للزوج.

[syrian4ever]

متلازمة هلسنكي Helsinki Syndrome

نظرة تاريخية:

تعود سبب التسمية لحادثة حصلت الساعة العاشرة والربع من صباح يوم الخميس 23 أغسطس 1973م حينما حاول السجين الهارب (جان إيريك أولسون) سرقة بنك (Sveriges Kreditbanken of Stockholm) في منطقة Norrmalmstorg بوسط مدينة ستوكهولم في السويد. قام أولسون باحتجاز أربعة موظفين كرهائن لمدة 6 أيام متواصلة. عند محاولة إنقاذهم, قاوموا رجال الأمن الذين يريدون مساعدتهم ورفضوا أن يتركوا خاطفيهم. وبعد تحريرهم ورغم ما عانوه على يد خاطفيهم, إلا أنهم دافعوا عن الخاطفين وعن مبادئهم بل وجمعوا التبرعات للدفاع عن الخاطفين أم القضاء.

بدراسة حالة المختطفين النفسية وحالات لأشخاص آخرين واجهوا ظروفا شبيهة, تم التعرف على هذا الاضطراب النفسي.

تعريفها:

هي عبارة عن ظاهرة نفسية أو عارض نفسي يصيب المختطفين بحيث يبدأون بالتعاطف مع الخاطفين ويقتنعون برؤاهم ونظرتهم للأمور حتى لو كان هؤلاء الخاطفون قد عرضوا المختطفين لأبشع صور التعذيب والتنكيل. غالبا ما يكون هناك تهديد قوي لحياة الضحية.

ليس بالضرورة أن يكون السبب هو الاختطاف بل من الممكن أن يصاب بأعراض هذا الاضطراب من تعرضوا لصور أخرى من الاضطهاد مثل الاغتصاب أو الضرب المبرح أو في المعتقلات السياسية.

تجد الكثيرين ممن خرجوا من المعتقلات السياسية وبالذات ان تم تعريضهم للتعذيب الجسدي أو النفسي الشديد يخرجون بصورة مغايرة تماما لما كانوا عليه وبقناعات جديدة معاكسة لموقفهم الأول ويدافعون عمن اضطهدهم بضراوة. في بعض الحالات يعبر ما يحصل منهم عن متلازمة ستوكهولم واضحة.

ينبغي التنبه إلى أن هذه الحالة مختلفة تماما عما يطلق عليه (غسيل الدماغ).

من يصاب بها؟:

- المخطوفون.

- المعتقلون.

- أفراد العصابات.

- أسرى الحرب.

- أفراد الطوائف والمذاهب الدينية.

- ضحايا زنا المحارم.

- ضحايا الاغتصاب.

- النساء اللاتي يتعرضن للضرب المبرح والاضطهاد الشديدين.

- العاهرات.

كيف تتشكل هذه الظاهرة في نفس المضطهد:

أثناء عملية الخطف يصاب المختطف بالرعب الشديد من الخاطفين, فتبدأ لديه حيلة نفسية غير واعية تسمى (Identification with the aggressor) أي أن يحب من يضطهده ويلتصق به. تقديم أي تعامل لين من قبل الخاطفين يزيد من حبه لهم حيث أنه يضخم من قيمة أي شيء طيب يقدم له من قبلهم. قد يكون هذا المعروف ربما يكون فقط أن الخاطف لم يقتل المخطوف لأي سبب كان سواء مع القدرة عليه أو عدمها.

بغير وعي منه, وبشكل طفولي وبريء, يشعر المخطوف أن عليه أن يرضي الخاطف وأن يدعمه ويدخل السرور على نفسه أثناء الخطف حتى يتجنب أذاه. يتعلم المخطوف أو المضطهد بسرعة فائقة ما هي الأشياء التي تسعد الخاطف فيسارع إلى تقديمها. تصل الرغبة في ارضاء الخاطف الحد الذي يتجاهل المخطوف رغباته وحاجاته هو نفسية كانت أو جسدية.

لو بذلت أي محاولة لإنقاذه, فإنه لا يرفضها فقط بل يعتبرها مصدر تهديد له ولذلك فإنه يقاومها بل ويقدم المساعدة لمن يختطفه.

بعد أن يبتعد عن الخاطف ويصبح في مأمن منه, يمر المصاب بهذه المتلازمة بحالة نفسية أخرى وهي أيضا حيلة نفسية غير واعية تسمى الإنكار (Denial) لكل ما مر به ويعتبره مجرد حلم. هذا الإنكار لا يبعده في الواقع عن الإعجاب بالخاطف, بل إنه يبدأ بتقليد الخاطف ويحاول أن يتصرف مثله.

ينتج عن الابتعاد أيضا حالة من الحيرة بين الإعجاب والخوف من المختطف تجعل المصاب بمتلازمة ستوكهولم مترددا في أن يكره خاطفيه أو حتى يلقي عليهم أي لوم ويوجه اللوم كله إما إلى نفسه أو من أنقذه من الخاطفين. لا يرى في خاطفيه أي ميزة سيئة ولا يقبل أن تقال عنهم أي شيء سلبي من قبل الآخرين.

الحيل الدفاعية النفسية (Defense Mechanisms) مثل الإنكار والاعجاب بالخاطف مع شعورهم بقوة الخاطف الغير محدودة كلها تتضافر في جعل المخطوف يتعلق أكثر بخاطفه. القلق والخوف الشديد تمنعه من تقبل أي خيارات أخرى للتعامل مع هذه الأزمة النفسية.

في النهاية تعتبر أعراض متلازمة ستوكهولم هي وسيلة هروب من ضغط نفسي رهيب ولكنها تتم بالتأقلم معه.

يصاب لاحقا بتغير في سلوكه مثل الاستغراق في العمل أو التأمل أو أي نشاط آخر كالقراءة بشكل غريب أو الهروب بواسطة النوم لساعات طويلة جدا.

يتطلب التعامل معها جهدا كبيرا كالعلاج الجمعي وتقديم الدعم والمساندة وإخراج المصاب من عزلته. يجب إعادة صياغة معاني السلوك الأخلاقي ومفاهيم الشر والخير من جديد للمصاب بمتلازمة ستوكهولم.

[قلائد الورد]

مجهود كبير و معلومات مهمة لأول مرة بعرفها
كل التحية و الشكر لك syrian4ever
الله يعطيك العافية .

[miam]

شكرا سيريان فور ايفر على الموضوع
واسمحلي بهي المشاركة

متلازمة خلوصي بهجت
Behcet Syndrom

خلوصي بهجت (1889 - 1948) Hulusi Behçet هو عالم وطبيب أمراض جلدية تركي، وهو أول من اكتشف مرض متلازمة بهجت أو مرض بهجت في سنة 1937، وقد سمي على إسمه فيما بعد.

ما هو داء خلوصي بهجت ؟
يوصف بأعراضه التي تشمل: القلاع الناكس، قرحات تناسلية، التهاب في منطقة خاصة (بالقزحية) حول بؤبؤ العين.

سبب الاصابة مجهول.

انتشار المرض:
ينتشر المرض في دول حوض المتوسط و الشرق الأوسط و دول آسيا أكثر من دول أوروبا.. يعتقد أن العوامل البيئية و الوراثية تساهم في تطور المرض. لم يظهر أن داء خلوصي بهجت معدي.

أعراض خلوصي بهجت:
تكون حسب الأعضاء المصابة. يمكن أن تحصل التهابات في عدة مواضع في البدن. و تشمل: الشرايين التي تغذي الأنسجة. الأوردة. شبكية العين. المفاصل. الجلد. الأمعاء.
تكون القرحات الفموية و التناسلية مؤلمة و ناكسة. يتراوح قطرها بين بضع ملليمترات و حتى 20 ملم. القلاع الفموي قد يصيب اللسان أو اللثة أو باطن الخد. القرحة التناسلية تصيب العضو الذكري أو الصقن أو الفرج عند الإناث و تترك ندبات. يمكن أن يحدث الالتهاب في العين إما في المقدمة فيسبب التهاب العنيبية أو في مؤخرة العين فيسبب التهاب الشبكية. و من الممكن أن يؤدي إلى العمى.

تتضمن أعراض التهاب العين: ألم ، تشوش رؤية ،تدميع العين ، احمرار ، و ألم عند النظر إلى الأضواء الباهرة.

من الضروري لمريض بهجت أن يراقب عينيه عند طبيب العيون بشكل دوري. في حال حدث التهاب في شريان معين في جسم مريض بهجت ، فإن ذلك قد يؤدي إلى تموت الأنسجة التي يغذيها ذلك الشريان.
و تكون النتائج تبعاً للمكان المصاب: جلطة دماغية (الدماغ)، ألم بطني (الأمعاء) ، الخ. في حال التهاب وريد كبير: ذلك قد يؤدي إلى نشوء خثرة، قد تتحرر و تسبب انسداد في الأوعية الرئوية.
إن الأعراض المرافقة لالتهاب الدماغ أو الأنسجة المحيطة به تشمل: صداع، تصلب رقبة، حمى، و ممكن أن تصيب الأنسجة العصبية و بالتالي تسبب ضعف عام.. و قد يتعرض المريض لغيبوبة.
و لكن كل هذه العلامات تحدث بشكل متأخر في مسار المرض.. (سنوات بعد التشخيص).
التهاب المفاصل: ممكن أن يؤدي في مريض بهجت إلى تورم المفاصل و تصلبها و ألم زيادة بحرارتها. هذه الأعراض تحدث في نصف مرضى بهجت، و إن الركبة و الرسغ و الكاحل و المرفق هي أكثر المفاصل عرضة للإصابة.
يمكن أن تصاب مناطق من الجلد بالالتهاب الذي يظهر بشكل حطاطات نافرة محمرة رقيقة. و تكون نموذجية في مقدمة الساقين.و بعض المرضى قد يحدث لديهم احمرار غريب أو تورم في المكان التي غرزت فيه الإبرة لسحب الدم.
و قد وجد في الدراسات الأخيرة أن حب الشباب يكون أكثر تكراراً عند مرضى بهجت.
يمكن أن تحدث قرحات معدية أو اثني عشرية لدى مريض بهجت.

علاج متلازمة خلوصي بهجت:
يعتمد على شدة و توضع الإصابة.
الكورتيزونات الموضعية (جل- كريم – معجون فموي) مفيدة في حالات القلاع الفموي و القرحات التناسلية..
الكولشيسين: يقلل من نكس القلاع و القرحات.
بينتوكسيفيللين : شوهد أن القرحات الفموية و التناسلية تكون أقل تكراراً عند المرضى الذين يتعاطون البينتوكسيفللين ، و يقول الباحثون أن فعالية البنتوكسيفللين تصبح أقوى بمشاركتها مع الكولشيسين لدى بعض المرضى. إن التهاب المفاصل المرافق يتطلب العلاج بمضادات الالتهاب غير الستيروئيدية NSAIDS أو الستيروئيدات الفموية. يستخدم الكولشيسين و حقن الكورتيزون في الالتهاب الذي يشمل: المفاصل، العيون، الجلد، و الدماغ.
السلفاسالازين يمكن أن يكون فعالاً لدى مرضى التهاب المفاصل. التهابات الأمعاء تعالج بالسلفاسالازين و الكورتيزونات الفموية. انه لمن الأساسي معالجة التهابات العين بشكل متقن.

و يجب فحص المرضى الذين يعانون من أعراض أو ماضي في التهابات العين عند طبيب عيون مختص. في الدراسات الأخيرة سجل تدبير ناجح لالتهاب العين المعند.. بواسطة دواء حيوي جديد.. يقوم بكبح البروتين الذي يلعب دور أساسي في نشوء الالتهاب. هذا البروتين يدعى : TNF
و إن الأدوية الكابحة لهذا البروتين تشمل: infliximab (Remicade) و etanercept(Enbrel)، و يمكن أيضاً أن يفيد هذا العلاج في القلاع الفموي الشديد.
الاصابة الشديدة للشرايين و العيون و الدماغ يمكن أن يكون صعب العلاج و يتطلب أدوية فعالة تكبت المناعة و تسمى كابتات المناعة. تستخدم كابتات المناعة للحالات الشديدة من متلازمة بهجت.. و تشمل : Chlorambucil (Leuderan) Azathioprine (Imuran) (Cytoxan) Cyclosporine
اقترحت دراسات مؤخراً أن thalidomide يمكن أن يكون مفيداً لبعض مرضى بهجت..في علاج و الوقاية من ظهور قلاع فموي أو قرحات تناسلية. و اقترحت دراسات أخرى أن المرضى الذين أجروا عملية استبدال صمام قلبي بسبب الضرر الذي سببه داء بهجت يمكن أن يجنوا فائدة لتعاطي كابتات المناعة (Azathioprine –prednisone) بعد العملية الجراحية.

[syrian4ever]

متلازمة ماكيون أولبريت McCune-Albright syndrome

تم وصف هذه المتلازمة سنة 1937 , كمجموعة مكونة من ثلاثة أشياء هي , بقع بالجلد بلون القهوة بالحليب café au lait macules - CALMs , ونمط من التشوه والشذوذ بالعظم والذي يكون على شكل إحلال نسيج ليفي بدلا من نسيج العظم الطبيعي في عظام متعددة polyostotic fibrous dysplasia - PFD , واضطراب بالغدد الصماء مع حدوث بلوغ مبكر endocrine dysfunction with precocious puberty , ويتراوح تأثير هذه المتلازمة على الجسم بين التأثير المعتدل إلى الشديد .

تولد المرض

تحدث متلازمة ماكيون أولبريت بسبب تحور في أحد العوامل الوراثية (GNAS gene) , وهذا التحور يؤدى بدوره إلى إصدار غير طبيعي من البروتينات (G protein) , وهذا البروتين الغير عادى يجعل إنزيم محلق الأدينيل adenylate cyclase يعمل دائما دون تثبيط - على خلاف الحالة الطبيعية - ويؤدى ذلك إلى زيادة إفراز العديد من الهرمونات , ونمو غير طبيعي بالعظام و وبقع بها صبغة زائدة بالجلد .

ومتلازمة ماكيون أولبريت ليست وراثية , ولكن تحدث بسبب تحور عشوائي بأحد العوامل الوراثية , والذي يحدث مبكرا جدا أثناء النمو , ونتيجة لذلك فإن خلايا بالجسم يكون بها إصدار طبيعي من العامل الوراثي , بينما خلايا أخرى يكون بها إصدار غير طبيعي من نفس العامل الوراثي , وتسمى هذه الظاهرة بالفسيفساء , وشدة هذا الاضطراب وما يميزه من أعراض وعلامات يعتمد على عدد ومواضع الخلايا التي بها العامل الوراثي المتحور .

سبب المرض
يحدث المرض بسبب حدوث تحور أو طفرة بعامل وراثي يختص بتشفير بروتين والذي يتحد بدوره بغشاء الخلايا مع مستقبلات بجدارها ليدخل ضمن تكوين بروتين معقد , وهذا العامل الوراثي يحدث به تحور في الخلايا المتأثرة وليس جميع خلايا الجسم , والبروتين المعقد الذي يدخل في تكوينه هذا البروتين المشفر يعطى إشارات إلى داخل الخلية تنظم وظيفة الخلية وعمل الهرمونات بها دون تثبيط مما يزيد من نشاطها والذي يكون أكثر بدرجة كبيرة عنه في الخلايا الطبيعية .

معدلات حدوث المرض
لا توجد دراسات أو أرقام تشير إلى معدلات حدوث متلازمة ماكيون أولبريت , وهى غير وراثية وهى تصيب الرجال والنساء من كل الأعراق .

الاعتلالات والوفيات

من خلال دراستين على المدى الطويل للمتابعة لم تظهر زيادة مخاطر للوفاة المبكرة , وقد لاحظ العديد من الباحثين موت مفاجئ لا تفسير له في المرضى الذين لديهم حالات شديدة بالنمط الظاهري , والمرضى قد تظهر عليهم عدة أعراض وعلامات متعددة بالغدد الصماء , والقلب , والجهاز الهضمي , والجهاز العصبي المركزي , والدم ,والكبد , والتي يمكن أن تساهم في المرض . وفى أحد الدراسات شملت 16 فتاه و10 صبيان مصابين بمتلازمة ماكيون أولبريت وجد أن :

• المتلازمة تحدث في الفتيات بمعدل أكثر قليلا عنه في الفتيان.
• أن البلوغ المبكر للفتيات يحدث أكثر وفى سن أصغر عند الفتيات عنه عند الفتيان .
• البلوغ المبكر عند الفتيان يكون مرتبط بالزيادة في حجم الخصيتين .
• من الممكن حدوث زيادة بحجم الخصية في ناحية واحدة فقط monolateral macroorchidism .
• وجود حصوات صغيرة بالخصية testicular microlithiasis عند الفتيان قد تكون علامة لوجود متلازمة ماكيون أولبريت .

علاقة المرض بالجنس


نسبة حدوث المرض هي واحد من الذكور لكل 2 من الإناث , وحدوث البلوغ المبكر بين الفتيات أكثر منه في الفتيان يفسر تشخيص حالات المتلازمة أكثر عند الفتيات , حيث تكون نسبة البلوغ المبكر هي 9 فتيات لكل واحد من الفتيان .

علاقة المرض بالعمر
يظهر المرض في سن الطفولة مع ظهور البلوغ المبكر, كأول علامة مميزة عند عمر حوالي 5 سنوات .

الأعراض والعلامات

تتعلق الأعراض بأجهزة الجسم المتأثرة والمصابة , وهى قد تختلف من شخص إلى آخر .

أعراض وعلامات عامة

• عدم وجود تاريخ مرضى داخل العائلة .
• النمو الغير طبيعي والمشاكل المرتبطة به , والتي قد تشمل تأخر النمو developmental delay , و صغر الرأس microcephaly, , ويرقان المواليد neonatal jaundice .
• السيدات الحوامل المصابات بالمتلازمة تحدث لهم تغيرات بالعظم أثناء الحمل .
• اضطراب وظيفة الكبد والمرارة Hepatobiliary dysfunction , ومرض القلب cardiac disease يبدو أنها من عوامل الخطر التي تسبب وفاه للمصابين بمتلازمة ماكيون أولبريت .
• يحدث مرض الرئة التقييدي Restrictive lung disease , وتغير بالبطين الأيمن ناشئ عن زيادة الضغط بالشريان الرئوي cor pulmonale .
• قد يحدث المرض ثنائي القطبية bipolar affective disorder. كمرض مصاحب .
• قد تحدث سرعة بضربات القلب tachyarrhythmia .
• قد يحدث ارتفاع بالحرارة .

الأعراض والعلامات بالعظم

• يستبدل نسيج العظم الطبيعي بنسيج ليفي fibrous dysplasia في عظام متعددة بالجسم و يحدث ذلك في أغلب الحالات بناحية من الجسم دون حدوثه بالأخرى .
• تحدث كسور بالعظم ليست ناشئة عن كدمات , ولكن بسبب وجود نسيج ليفي بدلا من نسيج العظم pathological fractures .
• حدوث ألم بالعظم في مواضع إحلال النسيج الليفي بدلا من نسيج العظم .
  
  

  

  
  
  
  

  
  
  

  
  
  
• عدم تساوى العظام الطويلة في النمو مثل عظام الذراعين والساقين , مما يسبب وجود عرج limping بسبب عدم تماثل النمو في الساقين .
• حدوث انحناء بالساقين limb bowing .
• قد يحدث انحناء بالعمود الفقري scoliosis .
• عدم وجود تماثل بالوجه والجمجمة asymmety نتيجة النمو الليفي الشاذ fibrous dysplasia بناحية دون الأخرى .
• في سنة 2007 وصف مدو Medow إحلال نسيج ليفي بدلا من نسيج العظم الطبيعي في عظام الفقرات العنقية كعلامة موجودة ضمن متلازمة ماكيون أولبريت .

الأعراض والعلامات بالغدد الصماء

• البلوغ المبكر للفتيات قبل عمر 8 سنوات وعند عمر من 9- 12 عام عند الصبيان precocious puberty .
• نزول الطمث المبكر عند الفتيات قبل سن البلوغ وقبل ظهور العلامات الجنسية الثانوية .
• تحدث العلامات الجنسية الثانوية قبل الأوان مثل بداية نمو شعر العانة pubarche وبداية نمو الثدي thelarche .
• حدوث أعراض تتعلق بالغدد الصماء , مثل حدوث حموضة أيضية metabolic acidosis , وخلل بتوازن الأملاح abnormal electrolyte , وتغير في مستوى الإنسولين والسكر .
• زيادة في نشاط المبيض أثناء سن المراهقة , والسنوات الأولى من العمر بعد البلوغ .
• زيادة حجم الغدة الدرقية (Thyroid gland enlargement (goiter , أو وجود كتل بها على هيئة عقد وتكيسات (nodules or cysts) , والذي يسبب سرعة ضربات القلب , وارتفاع ضغط الدم , وفقدان الوزن , وزيادة التعرق , وأعراض أخرى .
• حدوث العاصفة الدرقية Thyroid storm , وخاصة أثناء التخدير العام during general anesthesia .
• زيادة إفراز هرمون النمو Excess production of growth hormone , مما يسبب تضخم عظام اليد والقدمين acromegaly .
• قد يحدث إفراز للحليب من الثدي عند المصابة بالمتلازمة الغير مرضعة Galactorrhea .
• زيادة حجم الخصية macroorchidism عند الذكور , والذي يكون عادة على كلا الجانبين usually bilateral , ومع ذلك فقد تم تسجيل حالات حدث لهم زيادة بحجم الخصية على جانب واحد unilateral macroorchidism , ويحدث ذلك دون نضج جنسي قبل الأوان .

الأعراض والعلامات بالجلد

• وجود بقع بالجلد كبيرة الحجم , وقليلة العدد , لها لون بني فاتح , وغير منتظمة الحواف called café-au-lait spots , والتي تكون شائعة في منطقة الأرداف , والمنطقة القطنية العجزية بالظهر .
• صعوبة رؤية هذه البقع عند ذوى البشرة الداكنة .
• قد تكون هذه البقع موجودة منذ الولادة .
• في أغلب الحالات تكون البقع في ناحية واحدة من الجسم .
• قد تحدث شعرانية Hirsutism .

الفحوص المعملية

• يمكن من خلال استخدام تقنية التفاعل المتضاعف المتسلسل polymerase chain reaction - PCR.
• وهى طريقة حديثة لمضاعفة العوامل الوراثية تعتمد على استعمال كمية ضئيلة من الحامض النووي - الكشف عن وجود التحور بالعامل الوراثي الذي يسبب حدوث المتلازمة من خلال فحص عينة للدم بالمريض .
• عمل فحوص لهرمونات الخصية والمبيض , والذي يكشف عن وجود زيادة في نشاط المبيض في الإناث , حيث يزيد إفراز هرمون الأوستراديول , وزيادة نشاط الخصية في الذكور حيث يزيد إفراز هرمون التستوستيرون , بينما يكون مستوى الهرمون المنبه للمناسل ( الخصية في الذكور والمبيض في الإناث) طبيعي أو أقل من الطبيعي .
• عمل فحص لهرمون الغدة الدرقية والذي يكون مرتفعا عند 33% من المصابين بالمتلازمة , بينما يكون الهرمون المنبه للغدة الدرقية في المستوى الطبيعي أو أقل من الطبيعي .
• زيادة هرمون النمو Growth hormone , وهرمون البرولاكتين prolactin , ونادرا ما توجد زيادة بالهرمونات المنبهة للمبيض .
• نقص الفوسفات بالدم hypophosphatemia , مع زيادته بالبول hyperphosphaturia .
• من الممكن عمل قياس لغازات الدم الشرياني , لتقييم الحموضة الأيضية عند توقع وجودها .
• من الممكن عمل فحص لنسبة البليروبين بالدم , ومستوى إنزيمات الكبد , والكشف عن الخلل في توازن الأملاح .
• عند توقع حدوث التهاب بالبنكرياس يمكن عمل قياس لمستوى الأميليز amylase level , والليبيز lipase level بالدم .

فحوص الأشعة

• صور أشعة إكس قد تكشف عن شمول الحوض , وعظم الفخذ , وعظام الجمجمة , كما تكشف عن الكسور المرضية و نقص الفوسفات ولين العظام rickets .
  
  
  
  
  
• الأشعة المقطعية من الممكن أن تكشف عن وجود ورم بالغدة النخامية pituitary adenoma , ومن الممكن أن تكون العلة بالعظم وحيدة monostotic ,أو متعددة polyostotic , وفى الغالب تكون العظام المتأثرة هي عظام الفخذ femur , والقصبة tibia , والضلوع ribs , وعظام الوجه facial skeleton .
  
  
  
  
  
  
  
• وتساعد أشعة الرنين المغناطيسي في التعرف على التغير المرضى بالعظام عند مرضى متلازمة ماكيون أولبريت .
• الأشعة فوق الصوتية من الممكن أن تكشف عن وجود عقد بالغدة الدرقية thyroid nodules , وتكيسات بالمبايض ovarian cysts .

فحوص أخرى

• من الممكن عمل رسم كهربي لعضلة القلب electrocardiogram , لتقييم سرعة ضربات القلب عند توقع حدوثها .
• من الممكن عمل فحص منظار endoscopy , لتقييم وجود زوائد لحمية بالقناة الهضمية polyposis عند توقع وجودها .

الفحص المجهري للأنسجة

• فحص عينة من البقع الجلدية يبين زيادة الصبغة بطبقة البشرة hyperpigmentation of the epidermis مع وجود عدد طبيعي من الخلايا الصبغية , بينما فحص عينات أخرى يبين وجود جسيمات صبغية عملاقة giant melanosomes .
• يبين الفحص النسيجي للعظم تحور بالخلايا الجذعية mutated skeletal stem cells .
  
  
  
  
  
  
  

التشخيص

• تجرى عدة فحوص لتأكيد التشخيص .
• تجرى فحوص بالدم للكشف عن المستويات المرتفعة لهرمون النمو والهرمونات الجنسية عند حدوث البلوغ المبكر .
• تجرى فحوص بالدم للكشف عن مستوى هرمون الغدة الدرقية .
• تجرى فحوص الأشعة للكشف عن النمو الليفي الشاذ , وكسور العظام .
• من الممكن أخذ عينة للفحص من نسيج العظام أو العقد والتكيسات بالغدة الدرقية .

المشورات الطبية


يحتاج المريض للمشورة الطبية من متخصص بالغدد الصماء , كما يحتاج للمشورة من متخصص في العظام .

العلاج

• يكون العلاج مركز على علاج الأعراض .
• العلاج للبلوغ المبكر يكون غير مؤثر .
• لا يوجد علاج مؤثر للتشوه الليفي .
• الكسور القريبة من الجذع بعظام الفخذ يجرى لها تثبيت من الداخل بالجراحة .
  
  

  
  
  
• هرمون النمو الزائد من الممكن تثبيطه بإعطاء الساندوستاتين Sandostatin .

المتابعة

• يجب متابعة وظيفة الغدد الصماء طوال العمر .
• يجب الترتيب المبكر لاستئصال الأنسجة الغدية التي تسبب زيادة في الإفراز hyperfunctional endocrine tissue .
• المرضى بمتلازمة ماكيون أولبريت تحدث عندهم معدلات عالية للإصابة بسرطان الثدي وسرطان العظام ويحتاجون لمتابعة طوال العمر .

التنبؤ بمصير المرض

• مع السيطرة على الاضطرابات الأيضية والغدية الشديدة , يمكن أن يكون للشخص المصاب خصوبة وطول طبيعي .
• بصفة عامة يكون للمصابين أعمار طبيعية , مع حدوث موت مفاجئ لبعض الحالات الشديدة نتيجة اضطراب القلب .

تعليم المرضى

مرض متلازمة ماكيون أولبريت لا يورث , والأبناء لآباء مصابين ليس لديهم خطر التعرض للإصابة بالمرض .

[syrian4ever]

ما هي متلازمة كلاينفلتر؟

متلازمة كلاينفلتر هي إحدى الحالات الجينية الشهيرة التي تصيب الرجال. و تحدث عادة نتيجة زيادة في الكروموسوم الجنسي X. و تصيب متلازمة كلاينفلتر رجل من كل خمسمائة أو ألف رجل. و يختلف تأثير متلازمة كلاينفلتر من شخص إلى آخر. و نظرا لأنها تؤثر على نمو الخصية، لذلك يكون هناك انخفاض في مستوى هرمون الذكورة التستوستيرون Testosterone.

و يظهر على الشخص المصاب قلة شعر الجسم و الوجه وكبر حجم الثديين. كما يعاني من العقم(عدم القدرة على الإنجاب). و في بعض الحالات يكون هناك مشاكل تعليمية و اجتماعية أثناء مرحلةالطفولة و المراهقة و أغلب الحالات لا يتم تشخيصها حتى سن البلوغ.

الأسباب

تحدث متلازمة كلاينفلتر نتيجة زيادة في عدد الكروموسومات الجنسية حيث تكون 3 كروموسومات جنسية بدلا من 2 حيث يكون هناك كروموسوم أنثوي X زائد أثناء تكون الجنين.

أعراض متلازمة كلاينفلتر

تختلف أعراض الحالة من شخص إلى آخر، كما تختلف الأعراض من مرحلة عمرية إلى أخرى.

الأطفال الرضع:
قد لا تظهر أعراض في البداية على الأطفال، لكن يلاحظ أن لديهم ضعف بالعضلات. و قد يتأخرون في الجلوس و الحبو والمشي عن أقرانهم.

الأطفال و المراهقون:

• صغر حجم الخصية.
• قلة كمية شعر الجسم و شعر الوجه.
• كبر حجم الثدي Gynecomastia.
• 
• زيادة طول القامة.
• عدم تناسق الطول، زيادة طول الأطراف مقارنة مع طول الظهر.
• ضعف العظام.
• صغر حجم العضو الذكري.

الرجال:

• عادة يكون المظهر الخارجي لهم طبيعي مع زيادة طول القامة.
• هشاشة العظام Osteoporosis: إذا لم يتم علاجهم بهرمون الذكورة التستوستيرون يصابوا بضعف و هشاشة العظام.
• العقم و عدم القدرة على الإنجاب: بالرغم من أن الغالبية لديهم الوظيفة الجنسية طبيعية.

المضاعفات

• تأخر مرحلة البلوغ.
• العقم.
• هشاشة العظام.
• زيادة خطورة الإصابة بدوالي الاوردةو مشاكل الأوردة الدموية.
• زيادة نسبة الإصابة بسرطان الثدي
• مشاكل في التعليم.

تشخيص متلازمة كلاينفلتر

يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر عن طريق:

الكشف الطبي:
يقوم الطبيب بفحص المنطقة التناسلية و منطقة الصدر، و يقوم بأخذ التاريخ الطبي للشخص.

تحاليل الهرمونات:

• نقص هرمون الذكورة التستوستيرون Testosterone.
• زيادة هرمون (Serum Luteinizing Hormone (LH.
• زيادة هرمون (Serum Follicle Stimulating Hormone ( FSH.

تحليل الكروموسومات:

يتم عمل الصورة الكروموسومية حيث يعتبر أكثر الاختبارات من حيث الدقة في تشخيص الحالة. و تظهر النتائج بعد بضع أسابيع من إجراء التحليل. و يجب القيام بهذا الاختبار كي يتم تأكيد التشخيص. و يتم عادة عن طريق أخذ عينة من الدم ليتم تحليلها معمليا و رؤية شكل و عدد الكروموسومات. ويظهر وجود زيادة في عدد الكروموسومات الجنسية فتكون 3 بدلا من 2 (47 XXY).

علاج متلازمة كلاينفلتر

لا يوجد طريقة في العلاج يمكن إجرائها لإصلاح التغيرات في الكروموسومات الجنسية المسئولة عن الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر. لكن يهدف العلاج إلى محاولة الإقلال من تأثير الأعراض الظاهرة نتيجة الإصابة.

العلاج بهرمون التستوستيرون Testosterone Therapy:
الشخص المصاب بمتلازمة كلاينفلتر لا يقوم جسمه بإنتاج الكمية الكافية من هرمون الذكورة التستوستيرون. و هذا يتسبب في بعض الأعراض و المشاكل التي يعاني منها. و للحد من تلك الأعراض أو منع حدوثها تماما يتم بدءا من مرحلة البلوغ إعطائه هرمون التستوستيرون الذي يكون غالب في صورة حقن. و بذلك يساعد على حدوث التغيرات الطبيعية التي حدث أثناء فترة البلوغ مثل نمو شعر الجسم و الوجه وزيادة حجم العضو الذكوري . و يؤدي أيضا إلى الإقلال من خطورة الإصابة بضعف و هشاشة العظام لكنه لا يؤثر على القدرة على الإنجاب أو زيادة حجم الخصيتين.

الجراحة التجميلية:
لعلاج زيادة حجم الثديين.

العقم Infertility:

عادة كل الأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفلتر يعانون من مشكلة عدم القدرة على الإنجاب (العقم). و حديثا يتم التغلب على تلك المشكلة بإحدى الطرق الطبية الحديثة حيث يتم سحب حيوان منوي من الخصية عن طريق سرنجة طبية معينة ثم يتم حقنه مباشرة إلى بويضة الزوجة. و تعرف باسم Testicular Sperm Extraction (TESE) & (Intracytoplasmic Sperm Injection (ICSI. لكن بالطبع تلك الطريقة تكاليفها مرتفعة جدا و ليست واسعة الانتشار.

[syrian4ever]

متلازمة الموت المفاجئ للرضيع

ما هي متلازمة موت الرضيع المفاجئ؟

متلازمة موت الرضيع المفاجئ تعني وفاة الطفل الرضيع بصورة مفاجئة و غير متوقعة على الرغم من عدم وجود أي مشاكل صحية تبدو على الطفل الرضيع.

و تعتبر متلازمة موت الرضيع المفاجئ السبب الرئيسي في وفيات الأطفال الرضع ما بين عمر شهر واحد و حتى عمر عام واحد. و أغلب الحالات تحدث للأطفال بين سن شهران و أربع أشهر من العمر. و في حالات قليلة جدا قد يحدث قبل سن شهر واحد أو بعد سن 6 أشهر من عمر الطفل الرضيع.

و لا يزال السبب الرئيسي لحدوث متلازمة موت الرضيع المفاجئ غير معروف حتى الآن فعادة ينام الطفل طبيعي تماما ثم تفاجئ الأم أنه لا يستيقظ فقد توفى دون سبب واضح.

و قد توصلت الأبحاث الطبية إلى بعض العوامل التي يمكن أن تزيد من خطورة تعرض الطفل الرضيع لمتلازمة الموت المفاجئ و قامت بتوضيح بعض الطرق البسيطة التي يجب على الأمهات مراعاتها للإقلال من نسبة وفاة الأطفال الرضع.

عوامل الخطر لمتلازمة موت الرضيع المفاجئ :

هناك بعض العوامل التي تزيد من خطورة حدوث متلازمة موت الرضيع المفاجئ:

• نوع الطفل ( الجنس ): الأطفال الذكور أكثر عرضة للوفاة من الإناث.
• السن: الأطفال في سن 1-6 أشهر أكثر عرضة للوفاة.
• الأطفال المولودون قبل اكتمال الحمل (قبل الأسبوع 37 من الحمل).
• الأطفال المولودون أقل من الوزن الطبيعي.
• نوم الطفل على البطن: الأطفال الذين ينامون على بطونهم أكثر عرضة للإصابة بالمتلازمة أكثر من الأطفال
• الذين ينامون على ظهورهم.
• تدخينالأم للسجائر أثناءالحمل وبعد الولادة .
• تدخين أحد أفراد الأسرة.
• ولادة الطفل في الشتاء: فكلما كان الجو بارداً تزداد خطورة الوفاة

الوقاية من متلازمة موت الرضيع المفاجئ :

هناك بعض الطرق البسيطة التي تحمي الرضيع و تقلل من خطورة حدوث متلازمة موت الرضيع المفاجئ:

• جعل الطفل ينام على ظهره بدلاً من بطنه أو إحدى جنبيه. و نظراً لأن الطفل حديث الولادة تكون رأسه مازالت مرنة و طرية فقد يؤدي نوم الطفل على ظهره باستمرار إلى تسطح مؤخرة الرأس و يؤثر على شكل رأس الطفل. و لتفادي ذلك يجب على الأم تغيير وضع رأس الطفل فتكون أحياناً رأسه على الجانب الأيمن و أحياناً أخرى على الجانب الأيسر، و أيضاً في الأوقات التي يكون الطفل فيها مستيقظاً يمكن أن تضع الأم الطفل على بطنه مع الجلوس بجانبه و مراقبته جيداً.
• الاختيار الجيد لسرير الطفل حيث تكون المرتبة التي ينام عليها الطفل صلبة و سمكها مناسب و ليست طرية و سميكة جدا كي لا تعوق تنفس الطفل إذا ضغط بوجهه عليها.
• نوم الطفل في السرير الخاص به و ليس في نفس سرير الأم و الأب. و يوضع سرير الطفل بالقرب من سرير الأم كي تتمكن من متابعته باستمرار.
• عدم استخدام مخدة للطفل قبل بلوغه عام.
• تجنب وضع ألعاب الاطفال كالعرائس و الألعاب الطرية في سرير الطفل أثناء نومه.
• عدم المبالغة في تغطية الطفل بغرض تدفئته و التأكد من أن غطاء الطفل وزنه خفيف. و عدم المبالغة أيضاً في تدفئة الحجرة التي ينام بها الطفل.
• ابتعاد الأم نهائياً عن التدخين خاصة خلال فترة الحمل و السنة الأولى من عمر الطفل. و أيضا منع التدخين نهائياً بالمنزل.